诊断鸿沟 生龙活虎者被诊断,病入膏肓者方确诊
当我们发现异常的能力,已经走在我们理解异常意义的能力之前。

一个世界,两种诊断现实

现代医疗正面对一个耐人寻味的矛盾。

在世界的一端,我们已经先进到越来越擅长在健康人士身上发现异常。

在世界的另一端,人们仍然在疾病本应于数月甚至数年前已被发现的情况下,才首次进入医疗系统。

一个世界,在疾病真正构成威胁之前便发现了它。

另一个世界,却在疾病可能已经为时已晚时才认识它。

而这两者之间,横亘着全球医疗最重要、却较少被讨论的不平等现象之一:

诊断鸿沟。

过去数十年,医学界一直追求一个看似无可争议的目标:

更早发现疾病。

  • 更早发现癌症
  • 更早发现心血管疾病
  • 更早发现自身免疫疾病
  • 更早发现精神疾病
  • 更早发现一切可能的健康风险

毫无疑问,早期诊断已挽救了数以百万计的生命。

然而,诊断革命也带来了一个新的悖论。

我们发现异常的能力,开始超越我们判断哪些异常真正重要的能力。

与此同时,全球仍有数以亿计人口未能获得最基本的诊断基础设施。

结果就是,一个人的地理位置,越来越影响的不只是是否能获得诊断。

而是:

医疗系统最有可能对他犯下哪一种诊断错误。

当发现更多疾病,不一定代表挽救更多生命

甲状腺癌:过度诊断的典型案例

2013至2017年间,一项覆盖63个国家的大型研究发现约230万例甲状腺癌诊断。

研究人员估计,其中超过170万例可能属于过度诊断。

请细想这个数字。

170万个诊断。

真实的异常。

真实的医生。

真实的患者。

但这些癌症,可能终其一生都不会引发症状,更不会导致死亡。

韩国提供了最显著的例子。

2011年,其甲状腺癌诊断率较1993年高出约15倍。

然而,甲状腺癌死亡率却几乎维持不变。

医学发现了更多癌症。

却未带来相应幅度的死亡率下降。

因为:

发现更多疾病,不等于预防更多死亡。

乳腺癌和前列腺癌也面对相同困境。

乳腺癌筛查也面对类似挑战。虽然不同研究方法及研究人群得出的结果存在差异,但美国国家癌症研究所指出,在某些研究假设下,约20%至50%经筛查发现的乳腺癌个案,可能属于过度诊断。

前列腺癌同样面对过度诊断的挑战。

美国预防服务工作组(USPSTF)引用的研究显示,约21%至50%经筛查发现的前列腺癌个案可能属于过度诊断,而部分模型研究的估算结果也介于22%至42%之间。

这并不是反对癌症筛查。

筛查确实能够挽救生命。

它揭示的是一个更复杂的事实:

并非每一个被发现的癌症,最终都会威胁生命。

而现代医学并不总能准确分辨两者。

因此,我们会采取行动:

  • 活检
  • 手术
  • 放射治疗
  • 药物治疗

因为一旦异常被发现,「不理会」往往成为心理上和医疗上最困难的决定。

有时候,我们发现的不是疾病,而是生物学上的噪声。

自身免疫疾病就是另一个例子。

高达15%的健康人士可能出现抗核抗体(ANA)阳性,但终其一生都不会发展成临床自身免疫疾病。

然而:

  • 更敏感的实验室检测
  • 更多生物标志物
  • 更多数据分析

正让异常变得越来越容易被发现。

一个实验室数值被标示为红色。

患者开始上网搜索。

接着是更多的检查。

更多重复的监测。

更多专科转诊。

最终,一位原本感觉健康的人,开始以患者的身份进入医疗系统。

人体本来就存在各种生物学上的异常与差异。

但并非所有异常都是疾病。

也不是所有疾病都需要干预。

医学越擅长寻找异常,也越需要判断哪些异常真正重要。

精神健康:最复杂的诊断前沿。

在美国:

  • 约4%儿童被诊断患有ADHD(注意缺陷多动障碍)
  • 约五分之一儿童被诊断患有精神、情绪或行为疾病

在英国,每年抗抑郁药处方量已超过8500万张。

在OECD多个成员国,抗抑郁药使用量自2000年以来也显著增加。

这其中有不少值得肯定的进步。更多曾经被忽视的患者,如今终于获得诊断与治疗。社会污名正在减少,医疗服务可及性也有所改善。

但同时,一个更复杂的问题也随之浮现。

正常的人生困扰,在哪里结束?

医学上的疾病,又从哪里开始?

我们是否越来越擅长识别精神疾病?

答案很可能是肯定的。

但我们是否也有可能,把某些原本属于人生起伏、情绪波动,甚至对逆境的正常反应,逐渐医疗化?

这同样是一个值得讨论的问题。

一个耐人寻味的矛盾正逐渐显现。

病入膏肓者,方获确诊

然而,在世界的另一端,问题却几乎完全相反。

部分医疗系统正在讨论:

我们的诊断门槛是否过于敏感?

但另一些地方真正面对的是:

我们根本无法及早诊断。

癌症将这种诊断鸿沟赤裸裸地呈现出来。

世界卫生组织(WHO)曾指出,不足三成低收入国家具备普遍可及的癌症诊断及治疗服务。

而病理学服务更能突显这种差距:

  • 低收入国家:约35%
  • 高收入国家:95%以上

35%对比95%,展现出两个完全不同的医疗现实。

一方承受过度医疗。

另一方承受太少、太迟的医疗。

诊断过晚的代价:

早期诊断的价值,并不仅仅体现在医学结果上。

它同时改变治疗的复杂程度、治疗成本,以及患者的人生轨迹。

世界卫生组织(WHO)引用的研究显示,在高收入国家,早期发现的癌症,其治疗成本大约可比晚期癌症低2至4倍。

然而,真正的差距远不止于金钱。

通过筛查发现的乳腺癌,往往仍局限于局部组织,治疗选择相对简单。

同一种疾病,一旦发展至转移阶段,却可能演变成影响生命的全身性疾病。

一位患者正在讨论:这个异常是否需要治疗?

另一位患者却在讨论:治疗是否还来得及挽救生命?

这就是诊断鸿沟。

早期诊断改变的不只是治疗结果。

很多时候,它改变的是患者的人生。

精神健康:更鲜明的对比:

回想一下富裕国家对精神健康诊断扩张的讨论。

现在,再看看另一组数据。

世界卫生组织(WHO)于2025年指出,全球超过十亿人口正受精神健康问题影响。

然而,治疗机会却存在巨大差距。

在低收入国家,精神疾病患者之中,接受治疗的人不足10%。

在高收入国家,这个比例超过50%。

从全球层面来看,超过三分之二精神疾病患者未能获得专科精神健康服务。

于是,我们创造了一个耐人寻味的现实:

同一个世界。

有人担心被过度诊断。

有人却连诊断的机会都没有。

两者可以同时存在,同时发生。

你知道吗?你的邮政编码,已成为一项临床变量。

我们习惯认为诊断是由生物学决定。

然而,判断有病或没病,现实远比想象复杂。

医疗资源的差距使诊断不再只是生物学问题。

很多时候,它也取决于患者能否接触:

  • 磁共振成像(MRI)
  • CT扫描
  • 乳腺钼靶检查
  • 病理诊断服务
  • 基因检测
  • 专科医生
  • 基层医疗
  • 筛查计划
  • 医疗保险
  • 精神健康服务
  • 人工智能辅助诊断工具

因此,两个生理状况相近的人,可能因为出生于不同地方,甚至居住在同一城市的不同区域,而进入截然不同的医疗世界。

有人接受大量检查,发现原本不需要被发现的异常。

有人则一直等待,直到症状变得无法忽视。

一方承受过度医疗。

另一方承受太少、太迟的医疗。

更重要的是,这并非单纯的富裕国家与贫穷国家之间的差异。

研究显示,印度、泰国及印尼等地,随着私人检测服务快速发展,偶然发现的自身免疫异常结果也正持续增加。

甲状腺癌过度诊断现象,也正在不少经济转型国家出现。

而在高收入国家内部,弱势群体同样可能面对延误诊断和医疗服务可及性不足的问题。

因此,真正的分界线或许不在国家之间。

而是在:

拥有过多诊断资源的人,与缺乏真正有意义诊断的人之间。

现在再融入人工智能,故事变得更耐人寻味。

医疗正进入一个前所未有的诊断时代:

  • AI辅助影像分析
  • 液体活检
  • 全基因组测序
  • 多基因风险评分
  • 连续血糖监测
  • 智能手表
  • 智能戒指
  • 远程监测
  • 数字生物标志物
  • 预测算法

以及越来越敏感、能够在症状出现前检测疾病的血液检测技术。

我们能够从单一个体身上获取的健康信息,正变得近乎无限。

人工智能有机会把专科诊断能力带到从未拥有专家的地区。

数字病理学可以跨越地理界限共享专业知识。

预测算法有机会更早识别危险疾病。

低成本诊断技术甚至可能像移动电话一样,跨越基础设施限制。

人工智能有机会缩小诊断鸿沟。

但同时,也存在另一种可能。

在诊断资源丰富的社会里,AI可能带来:

  • 更多结节
  • 更多病灶
  • 更多心律异常
  • 更多基因风险
  • 更多生化指标偏差
  • 更多警示信号
  • 更多人被告知:「我们发现了一些东西。」

于是,未来医疗最重要的问题可能不再是:

我们能否发现它?

而是:

我们是否应该发现它?

下一场医疗革命,不是更多诊断

过去一个世纪,医疗进步往往意味着:

看得更多。

测得更多。

诊断得更早。

而下一场革命需要的,可能不是更多诊断。

而是:更好的诊断

在正确的人身上。

在正确的时间。

发现真正重要的疾病。

并确保这项诊断真正改善患者的人生。

在诊断资源丰富的地区,这可能意味着:

  • 更好的风险分层
  • 更少不必要的检查
  • 更成熟的不确定性管理

甚至接受:

有时候,最明智的医疗决定,是不干预。

而在医疗资源不足的地区,则需要:

  • 更多诊断资源
  • 更多病理服务
  • 更多影像设备
  • 更多医护人员
  • 更早获得医疗服务的机会

诊断的价值,不在于发现多少异常,而在于理解哪些异常真正重要。

未来医疗不能只是更多或更少,而必须是:

更正确的医疗。

现代医疗最大的挑战是,我们正在同一时间,犯下这两种错误。

而一个人所居住的地方,

正越来越决定医疗系统最有可能对他犯下哪一种错误。

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